Ryzyko urodzenia dziecka z wadą rozwojową wynosi około 3%. Postęp w diagnostyce ultrasonograficznej oraz badania naukowe, dają niepowtarzalną możliwość diagnostyki ewentualnych wad płodu już we wczesnej ciąży. Pozwala to na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już na etapie życia płodowego. Daje to również możliwość przygotowania specjalistycznej opieki nad nowo narodzonym dzieckiem.

Rodziny, u których istnieje wysokie ryzyko genetyczne, powinny bezwzględnie być otoczone opieką polegającą na szczegółowym poradnictwie genetycznym oraz badaniami prenatalnymi. Niestety, w większości przypadków rodziny te zostają zaliczane do zwiększonego ryzyka genetycznego dopiero po narodzinach dziecka z wadą rozwojową. W związku z tym ideałem byłoby wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych u wszystkich kobiet we wczesnej ciąży.

W naszej klinice wykonujemy następujące badania prenatalne:

• Badania nieinwazyjne w diagnostyce prenatalnej:

  • Badania ultrasonograficzne
    • Pomiędzy 11,3 – 13,6 tygodniem ciąży W czasie tego badania oprócz dokładnych pomiarów wielkości płodu
      i określenia prawidłowej budowy anatomicznej charakterystycznej dla tego okresu ciąży należy koniecznie zbadać grubość tzw. przezierności karkowej oraz uwidocznić obecność kości nosowej. Obydwie wymienione powyżej rzeczy są niezwykle ważne we wczesnej diagnostyce wad genetycznych m. in. zespołu Downa. Do wykonania powyższego badania niezbędny jest wysokiej klasy ultrasonograf, ponieważ należy zmierzyć struktury z dokładnością do 0,1 mm. Przezierność karkowa np. maksymalnie może mieć 2,6 mm przy długości płodu 85 mm.
    • Pomiędzy 20 – 22 tygodniem ciąży To badanie prenatalne pozwala bardzo dokładnie ocenić anatomię płodu. Możliwa jest również dokładna ocena budowy serca płodu (ECHO serca płodu).
  • Badania biochemiczne
    • Test PAPA – ocena białka PAPA i beta-hCG
    • Test potrójny – ocena AFP (alfafetoproteina), estriol, beta-hCG
  • Komputerowa ocena ryzyka wady lub choroby płodu

  
  Na podstawie wyżej wymienionych testów przesiewowych (badań ultrasonograficznych oraz badań biochemicznych przy zastosowaniu specjalistycznego oprogramowania zgodnego z Fetal Medical Foundation i zaleceniami NFZ) obliczamy ryzyko wystąpienia wady lub choroby u płodu.

• Badania prenatalne - inwazyjne:

  • Amniopunkcja genetyczna i badanie płynu owodniowego

  Wykonuje się najczęściej do 15 tygodnia ciąży. Polega na pobraniu pod kontrolą USG płynu owodniowego. Płyn, który zawiera komórki płodu poddawany jest badaniom biochemicznym i cytogenetycznym.
  

Bezpłatne badania prenatalne w Gamecie Gdynia

Wszystkie powyższe badania prenatalne w Gamecie w Gdyni obejmujące Program Prenatalny są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W związku z tym kobiety w ciąży, które spełnią wytyczne NFZ będą miały możliwość wykonania wszystkich badań prenatalnych BEZPŁATNIE.

Do udziału w programie bezpłatnych badań prenatalnych uprawnione są kobiety w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek matki powyżej 35 lat – kobiety urodzone do 1975 roku (włącznie z 1975),
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Kwalifikację do badań wykonuje lekarz przeprowadzający badanie USG. W rejestracji pacjentka musi przedstawić skierowanie.